(העמותה הישראלית לתסמונת וויסקוט אולדריץ' (ע"ר
The Israeli Wiskott Aldrich Syndrome association (R.A)
מהו WAS ?
תסמונת ויסקוט אלדריץ (WAS) היא הפרעה תורשתית נדירה מסכנת חיים המופיעה בעיקר בבנים. התסמונת פוגעת בתאי מערכת החיסון המגנים על הילד מפני זיהומים, וכן בטסיות הדם. התסמונת מאופיינת במספר נמוך של טסיות תאי הדם שתפקידם למנוע דימום יתר - טרומבוציטופניה
מעריכים כי כארבעה עד עשרה ילדים למיליון נולדים עם תסמונת זו ברחבי העולם, ללא מאפיין גאוגרפי או עדתי.
למחלה מנעד רחב של דרגות חומרה המשפיעות על החולים השונים. חולים אשר המחלה מופיעה אצלם בדרגתה החמורה ביותר הקרויה "WAS קלאסי", מפתחים את התסמינים הבאים:
שכיחות מוגברת של זיהומים אשר עשויים להיות זיהומים חמורים וחוזרים. הזיהומים הנפוצים ביותר הם דלקות אזניים, סינוסיטיס ודלקת ריאות. דימומים ארוכים וחמורים אשר עשויים להתרחש באופן עצמוני או כתוצאה מפציעות קלות. אקזמה (דלקת עור אטופית), הגורמת לשטחי עור מודלק, מגרד ויבש.נטייה גבוהה יותר מאשר באוכלוסיה להופעה של סוגי סרטן כגון לוקמיה (סרטן הדם) ולימפומה (סרטן בלוטת הלימפה) וכן של הפרעות אוטו-אימוניות.
כאשר מופיעה המחלה בצורתה הקלה יותר, סובלים החולים ממיעוט טסיות דם ומהפרעות דימום בדומה לחולי WAS קלאסי, אך הכשל החיסוני מופיע אצלם בצורה קלה בלבד או שאינו קיים כלל. צורה זו של המחלה נקראת טרומבוציטופניה בתאחיזה לכרומוזום-X (או בקיצור XLT). חולי XLT סובלים מדלקות ומאקזמה בצורה קלה בלבד או כלל אינם סובלים מהן, אולם הם נמצאים בקבוצת סיכון להפרעות אוטו-אימוניות וסרטן.
השתלת מח עצם(BMT) הוא הטיפול המאושר הידוע היחיד העשוי להביא לריפוי. טיפול זה טומן בחובו סיכונים משמעותיים. המטופלים הראשונים שעברו השתלת מח עצם בהצלחה, נמצאים כיום בעשור השלישי והרביעי לחייהם.
החל משנות ה-2000 המוקדמות עלתה אפשרות הריפוי הגני כשיטת טיפול פוטנציאלית, ומספר ניסויים קליניים נערכים בימים אלה באירופה ובארה"ב.
עד לפני מספר עשורים, נחשבה תסמונת ויסקוט-אולדריץ לאחת התסמונות החמורות ביותר מבין מחלות הכשל החיסוני הראשוני. תוחלת החיים של ילדים אשר לקו בצורות הקשות של התסמונת לא עלתה על חמש שנים. בעקבות ההתקדמות באבחון ובטיפול, מרבית הילדים זוכים היום להגיע לבגרות.
קרא עוד על: